三庚酸酯或可治疗1型依赖型缺陷综合征

脑组织代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然未知，所以治疗较为困难。正常情况下，是脑组织能量代谢的主要成品。1型胆碱局限性综合症（G1D）由于SLC2A1性状的突变，最终导致脑组织内倾倒减缓。

G1D常展示出为癫痫癫痫与脑组织细胞棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中会，G1D一系列举足轻重骨骼肌功能局限性，常独立于血脑组织屏障特别的GLUT1胆碱失常，而增大脑组织组织内浓度可以加重症状。作者指出这些找到或许与人类G1D疾病特别，因此可以试图发展加强脑组织流入或透过有效替代底物的治疗方法。

目前运用于G1D的癫痫素食疗法，仅能加重2/3患儿的运动失常或癫痫癫痫，而且并非普遍耐受。有深入研究揭示，与生酮素食治疗方式相反的，如三庚酸胺等营养物质或许会通过回补反应，补充TCA（三醛循环）的两边游离，从而起作用。

因此来自德克萨斯学院西南方医学中会心的深入研究者们，有利于组织起来非商业性、闭馆标签系列的临床深入研究，对三庚酸胺治疗方法进行审核。深入研究结果Skype发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

深入研究共五纳入14名未接受生酮素食治疗的1型胆碱局限性综合症的儿童与。干涉暴力手段为，在测试者日常素食中会补充食品级三庚酸胺。

由于大多癫痫癫痫不明显，患儿或罹难者的看上去难以运用于审核。因此，深入研究者使用定量脑组织细胞、骨骼肌精神病学、血液深入深入研究、脑组织环境温度的造影检查等暴力手段。

深入研究揭示，1名测试者（7%）不会经常出现棘波；而其他测试者在应用三庚酸胺后，棘波降幅高达70%，部分患儿骨骼肌人际关系展示出以及脑组织环境温度增大。11名患儿（78%），长期使用三庚酸脂后未经常出现副作用。3名测试者（21%）展示出为胃肠道症状，1（7%）名测试者治疗中会断。

结果指引，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要骨骼肌功能产生有利直接影响。另外，深入研究的观察指标可以构成一个举足轻重的框架，来审核代谢性脑组织病（两边代谢游离失常）的治疗方法。

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编辑： neuro207